|
|
The use of cell-free nucleic acids in maternal plasma for non-invasive prenatal diagnosis of monogenic diseases, placental insufficiency-related complications and Down syndrome
Veselovská, Lenka ; Hromadníková, Ilona (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Od objavu extracelulárnej fetálnej DNA v periférnej krvi tehotných ien sú extracelulárne nukleové kyseliny skúmané vo vz ahu k neinvazívnej prenatálnej diagnostike rôznych fetálnych vlastností a porúch, a tie komplikácií v tehotenstve. Neinvazívna prenatálna diagnostika monogénne dedi ných porúch reprezentovaných TSC1-viazanou tuberóznou sklerózou je teoreticky mo ná prostredníctvom detekcie paternálne zdedenej mutovanej alely medzi materskými alelami v krvnej plazme. Spo ahlivos detekcie mutovanej alely mô e by zvý ená simultánnou analýzou haplotypu viazaného s mutovanou alelou alebo detekciou univerzálneho fetálneho markeru. iadna z troch metód (alelovo- pecifická PCR v reálnom ase, SNaPshot minisekvenovanie a kvantitatívna fluorescen ná PCR) testovaných s pou itím umelo vytvorených zmesí vzoriek a vzoriek materskej plazmy nebola dostato ne spo ahlivá a presná v detekcii minoritnej alely odli nej v bodovej mutácii, jednonukleotidovom polymorfizme alebo v mikrosatelite v géne TSC1 alebo v jeho okolí. Vytvorili sme model predikcie podielu párov informatívnych pre panel jednonukleotidových polymorfizmov, ktorý mô e by aplikovaný pre akúko vek monogénne dedi nú poruchu. Nepodarilo sa nám nájs funk ný fetálny marker s vyu itím rozdielnej metylácie promótorov génov RASSF1A, HLCS a OLIG2 v materskom a...
|
|
|
The use of cell-free nucleic acids in maternal plasma for non-invasive prenatal diagnosis of monogenic diseases, placental insufficiency-related complications and Down syndrome
Veselovská, Lenka ; Hromadníková, Ilona (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Od objavu extracelulárnej fetálnej DNA v periférnej krvi tehotných ien sú extracelulárne nukleové kyseliny skúmané vo vz ahu k neinvazívnej prenatálnej diagnostike rôznych fetálnych vlastností a porúch, a tie komplikácií v tehotenstve. Neinvazívna prenatálna diagnostika monogénne dedi ných porúch reprezentovaných TSC1-viazanou tuberóznou sklerózou je teoreticky mo ná prostredníctvom detekcie paternálne zdedenej mutovanej alely medzi materskými alelami v krvnej plazme. Spo ahlivos detekcie mutovanej alely mô e by zvý ená simultánnou analýzou haplotypu viazaného s mutovanou alelou alebo detekciou univerzálneho fetálneho markeru. iadna z troch metód (alelovo- pecifická PCR v reálnom ase, SNaPshot minisekvenovanie a kvantitatívna fluorescen ná PCR) testovaných s pou itím umelo vytvorených zmesí vzoriek a vzoriek materskej plazmy nebola dostato ne spo ahlivá a presná v detekcii minoritnej alely odli nej v bodovej mutácii, jednonukleotidovom polymorfizme alebo v mikrosatelite v géne TSC1 alebo v jeho okolí. Vytvorili sme model predikcie podielu párov informatívnych pre panel jednonukleotidových polymorfizmov, ktorý mô e by aplikovaný pre akúko vek monogénne dedi nú poruchu. Nepodarilo sa nám nájs funk ný fetálny marker s vyu itím rozdielnej metylácie promótorov génov RASSF1A, HLCS a OLIG2 v materskom a...
|
|
|
Možnosti canisterapie v rozvoji chlapce s tuberózní sklerózou
ŠLEMENDOVÁ, Barbora
Práce předkládá možnosti canisterapie u klienta s tuberózní sklerózou. Začátek bakalářské práce charakterizuje tuberózní sklerózu a nemoci s ní spojené, jako jsou epilepsie, mentální retardace, ADHD syndrom. Následující část vymezuje ucelenou rehabilitaci, rehabilitační tým odborníků a jednotlivé složky ucelené rehabilitace. Další část popisuje canisterapii jako podpůrnou terapeutickou aktivitu, její metody, formy, legislativní úpravu a využití canisterapie v dětském věku u klienta s tuberózní sklerózou. Závěrečná část obsahuje charakteristiku zařízení, ve kterém canisterapie probíhala. Dále je v ní předložena kazuistika klienta a proces canisterapie u klienta s tuberózní sklerózou, kdy jsou předloženy a vyhodnoceny canisterapeutické možnosti při práci s klientem s tuberózní sklerózou.
|
host ::
RSS.